SMAD5基因在中&#2

vzeucvprjfe · Wysłany: Sob 3:58, 12 Mar 2011

SMAD5基因在中国耳聋患者中的突变筛查研究
ent(DF—NA4)．AmJHumGenet，2004，74(4)：770—776．12LibermanMC，GaoJ，HeDZ，eta1．Prestinisrequiredforelectro—motilityoftheouterhaircellandforthecochlearamplifier．Na-ture，2002，419(6904)：300-304．13LiuXZ，OuyangXM，XiaXJ，eta1．Prestin，acochlearmotorpro—儿童精神性聋误诊一例刘玉欣崔鑫李琳山东青岛市妇女儿童医疗保健中心五官科(青岛266011)【中图分类号】R764．432【文献标识码】B【文章编号】1672-2922(2006)01—0204—01儿童精神性聋临床上少见，现将我们诊治的一例报告如下：病儿，男，8岁，因右耳疼痛、听力下降半月来诊。半月前病儿无明显诱因自诉右耳疼痛、听力下降，存外院行纯音测听、声阻抗检查后诊断为“右耳突聋”(轻中度感音性聋)，给予能量合剂及扩血管药物静脉滴注l0天。治疗中前3天病儿感觉听力好转，以后几天又觉耳痛加剧、听力差，再行纯音测听．示有耳听力下降，为中重度感音性聋。为进一步确诊转来我院。来院后查体：精神好，语言交流顺畅，自述右耳痛、耳闷，听不清讲话。耳镜检查双耳鼓膜完整，标志清，无充血，鼻腔、口咽未见异常。听力检查：声导抗双耳A型，同侧及对侧声反射引出：纯音测听左耳正常．右耳平均50dB(感音性聋)；音叉检查：韦伯试验双耳无偏向；与病儿交流中发现病儿知识面广，心事重，谈话内容超出病儿年龄。为确定诊断，分别在清醒及睡眠状态行听性脑干电位(ABR)、40Hz相关电位、听性稳态诱反应(ASSR)、瞬态声诱发耳声发射(TEOAE)及畸变产物耳声发射(DPOAE)检查。结果两种状态下ABR双耳70、50、30dB刺激I、Ⅲ、V波均能引出，各波潜伏期及波间期正常，双耳V波阈值20dB。40Hz相关电位闽值在30dB以内．且无耳间差。ASSR检查500、l000、2000、4000Hz有耳分别为作者简介：刘玉欣，山东籍，副主任医师，硕士学位，主要从事4,JL耳鼻喉科临床工作。病例报告·20、25、25、25dB，左耳分别为30、25、25、30dB。TEOAE及DPOAE检查结果双耳正常。据此诊断为精神性聋，给予安慰剂及12,理暗示疗法治疗两周后，病儿精神好，未再提及耳痛、耳聋。讨论精神性聋系因精神及心理因素致聋，无器质性病变。成年人及青年人发病较多．近年来发病逐渐低龄化．儿童期发病少见报道。本例病儿听力学检查主客观结果分离。耳声发射检查结果正常，说明听力在40dB以内；同侧、对侧声反射引出，说明听力在30dB以内；ABR、40Hz相关电位检查结果正常，说明病儿高频、低频听力均正常：韦伯试验无偏向，说明双耳听力无差别。以上结果诊断精神性聋无异议。安慰剂及心理治疗有效可确诊。随着听力诊断设备的完善，儿童精神性聋的确诊应该结合声导抗、ABR、40Hz相关电位及耳声发射检查结果综合考虑。ASSR在确定儿童听力损失程度上更具优势。总之，对可疑的听力异常的病儿应综合应用多种检查方法，从而及早明确诊断，避免误诊误治。编者按：近期关于儿童精神性聋有如下几篇报道：(1)《儿童精神性聋误诊l例》，临床耳鼻咽喉科杂志，2006年第7期；(2)《精神性聋误诊为突发性聋五例》，中华耳鼻咽喉头颈外科杂志，2006年第5期。(3)《儿童精神性聋误诊误治三例》，听力学及言语疾病杂志，2004年第5期。
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